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Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Exones
9 exones en 33,7 kb
Proteína
333 aminoácidos
También conocido como
lncREST, MGC40214
Símbolos anteriores
C8orf38
Transcrito MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFAF6

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica NDUFAF6. NDUFAF6 y 8 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 94.541.850 hasta 95.541.849.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, hebra inversaVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, hebra directaESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, hebra directaDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, hebra directaINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, hebra inversaCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, hebra inversaTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, hebra directaNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, hebra directaPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, hebra inversaCFAP418Diagrama de NDUFAF6: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 95.024.989–95.025.205, 217 basesExón 2: 95.031.995–95.032.094, 100 basesExón 3: 95.035.454–95.035.576, 123 basesExón 4: 95.041.570–95.041.626, 57 basesExón 5: 95.045.545–95.045.647, 103 basesExón 6: 95.046.994–95.047.127, 134 basesExón 7: 95.048.457–95.048.558, 102 basesExón 8: 95.052.174–95.052.230, 57 basesExón 9: 95.057.809–95.058.710, 902 bases1234567895′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,8 kb de los 33,7 kb del gen; 1002 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFAF6

    18

    posiciones en NDUFAF6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 33,7 kb de NDUFAF6, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NDUFAF6

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFAF6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf6

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