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Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Resumen

Localización citogenética
3p12.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Exones
31 exones en 1170,8 kb
Proteína
1651 aminoácidos
También conocido como
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Transcrito MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ROBO1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ROBO1. ROBO1 y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 77.426.479 hasta 80.938.758.Cromosoma 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, hebra directaROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, hebra inversaROBO1Diagrama de ROBO1: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 78.597.239–78.598.927, 1689 basesExón 30: 78.600.113–78.600.309, 197 basesExón 29: 78.606.733–78.607.041, 309 basesExón 28: 78.614.648–78.614.800, 153 basesExón 27: 78.617.635–78.618.041, 407 basesExón 26: 78.627.321–78.627.569, 249 basesExón 25: 78.631.161–78.631.305, 145 basesExón 24: 78.633.935–78.634.042, 108 basesExón 23: 78.635.773–78.636.108, 336 basesExón 22: 78.639.744–78.639.898, 155 basesExón 21: 78.646.148–78.646.190, 43 basesExón 20: 78.647.629–78.647.655, 27 basesExón 19: 78.651.732–78.651.929, 198 basesExón 18: 78.657.098–78.657.269, 172 basesExón 17: 78.659.686–78.659.807, 122 basesExón 16: 78.661.030–78.661.261, 232 basesExón 15: 78.661.993–78.662.114, 122 basesExón 14: 78.667.883–78.668.049, 167 basesExón 13: 78.668.134–78.668.302, 169 basesExón 12: 78.668.484–78.668.565, 82 basesExón 11: 78.670.096–78.670.301, 206 basesExón 10: 78.685.746–78.685.917, 172 basesExón 9: 78.688.648–78.688.772, 125 basesExón 8: 78.714.397–78.714.524, 128 basesExón 7: 78.717.275–78.717.413, 139 basesExón 6: 78.717.763–78.717.883, 121 basesExón 5: 78.746.743–78.746.900, 158 basesExón 4: 78.938.601–78.938.927, 327 basesExón 3: 79.125.456–79.125.539, 84 basesExón 2: 79.589.824–79.589.961, 138 basesExón 1: 79.767.752–79.767.998, 247 bases312015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 1170,8 kb del gen; 4956 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ROBO1

14

posiciones en ROBO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1170,8 kb de ROBO1, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ROBO1: roundabout guidance receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Gen ROBO1: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/robo1

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