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Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Resumen

Localización citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
Exones
19 exones en 12,2 kb
Proteína
825 aminoácidos
También conocido como
SPG63
Transcrito MANE Select
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AMPD2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AMPD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica AMPD2. AMPD2 y 25 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 109.125.944 hasta 110.125.943.Cromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, hebra directaELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, hebra directaSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, hebra directaCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, hebra inversaPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, hebra inversaMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, hebra inversaSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, hebra inversaPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, hebra directaSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, hebra directaATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, hebra directaCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, hebra inversaAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, hebra directaGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, hebra directaGNAI3GNAT2: 109.601.407–109.619.929, hebra inversaGNAT2AMPD2: 109.619.837–109.632.051, hebra directaAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, hebra directaGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, hebra directaGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, hebra directaGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, hebra directaGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, hebra inversaGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, hebra inversaEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, hebra directaCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, hebra directaAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, hebra directaSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, hebra inversaALX3UBL4B: 110.112.443–110.113.947, hebra directaUBL4BDiagrama de AMPD2: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 109.619.837–109.620.278, 442 basesExón 2: 109.620.914–109.621.266, 353 basesExón 3: 109.625.303–109.625.433, 131 basesExón 4: 109.625.662–109.625.792, 131 basesExón 5: 109.626.160–109.626.228, 69 basesExón 6: 109.626.319–109.626.427, 109 basesExón 7: 109.626.726–109.626.912, 187 basesExón 8: 109.627.175–109.627.316, 142 basesExón 9: 109.627.429–109.627.518, 90 basesExón 10: 109.627.774–109.627.903, 130 basesExón 11: 109.628.083–109.628.277, 195 basesExón 12: 109.628.364–109.628.495, 132 basesExón 13: 109.628.643–109.628.806, 164 basesExón 14: 109.629.109–109.629.235, 127 basesExón 15: 109.629.327–109.629.490, 164 basesExón 16: 109.629.796–109.629.916, 121 basesExón 17: 109.630.233–109.630.406, 174 basesExón 18: 109.630.683–109.630.793, 111 basesExón 19: 109.630.943–109.632.051, 1109 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 12,2 kb del gen; 2478 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AMPD2

36

posiciones en AMPD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de AMPD2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ampd2

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