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Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 18.077.990–18.105.396 (GRCh38)
Exones
5 exones en 27,4 kb
Proteína
305 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ20695
Transcrito MANE Select
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX26

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PEX26. PEX26 y 10 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 17.591.693 hasta 18.591.692.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17.562.670–17.591.927, hebra directaSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, hebra inversaATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, hebra directaBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, hebra inversaBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, hebra inversaMICAL3: 18.077.989–18.131.720, hebra directaPEX26: 18.077.990–18.105.396, hebra directaPEX26TUBA8: 18.109.704–18.146.683, hebra directaTUBA8USP18: 18.148.399–18.177.400, hebra directaUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, hebra inversaGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, hebra directaTMEM191BDiagrama de PEX26: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18.077.990–18.078.606, 617 basesExón 2: 18.079.874–18.080.014, 141 basesExón 3: 18.083.437–18.083.732, 296 basesExón 4: 18.085.112–18.085.258, 147 basesExón 5: 18.087.972–18.105.396, 17.425 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 18,6 kb de los 27,4 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX26

58

posiciones en PEX26 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,4 kb de PEX26, incluidos los intrones, y no solo los 18,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex26

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