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Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Resumen

Localización citogenética
11p13
Coordenadas
Cromosoma 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Exones
11 exones en 79,5 kb
Proteína
501 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transcrito MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDHX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PDHX. PDHX y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 34.456.373 hasta 35.456.372.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, hebra directaCATELF5: 34.478.791–34.525.193, hebra inversaELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, hebra directaEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, hebra inversaAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, hebra directaPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, hebra directaCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, hebra inversaSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, hebra inversaPAMR1Diagrama de PDHX: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 34.916.618–34.916.815, 198 basesExón 2: 34.931.404–34.931.484, 81 basesExón 3: 34.947.506–34.947.606, 101 basesExón 4: 34.957.384–34.957.583, 200 basesExón 5: 34.960.420–34.960.518, 99 basesExón 6: 34.966.640–34.966.814, 175 basesExón 7: 34.970.139–34.970.286, 148 basesExón 8: 34.978.124–34.978.182, 59 basesExón 9: 34.984.570–34.984.728, 159 basesExón 10: 34.992.315–34.992.379, 65 basesExón 11: 34.994.914–34.996.128, 1215 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 79,5 kb del gen; 1506 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDHX

22

posiciones en PDHX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79,5 kb de PDHX, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdhx

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