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Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Resumen

Localización citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Exones
20 exones en 132,5 kb
Proteína
1120 aminoácidos
También conocido como
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Símbolos anteriores
EFTUD1
Transcrito MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Shwachman-Diamond

    • Afección causada principalmente por cambios recesivos en SBDS, y con menor frecuencia en EFL1 u otros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiencia pancreática exocrina y alteraciones esqueléticas, y con un mayor riesgo de insuficiencia medular, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico permite la sustitución de enzimas pancreáticas y el seguimiento periódico de la sangre y la médula ósea, y orienta la elección del donante si es necesario un trasplante de células madre.

Estructura de EFL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica EFL1. EFL1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 81.696.484 hasta 82.696.483.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, hebra inversaMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, hebra inversaEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, hebra directaSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, hebra inversaGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, hebra directaGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, hebra inversaRPS17: 82.536.788–82.573.194, hebra inversaCPEB1: 82.543.201–82.648.861, hebra inversaCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, hebra inversaAP3B2Diagrama de EFL1: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 82.130.233–82.130.561, 329 basesExón 19: 82.138.658–82.138.842, 185 basesExón 18: 82.151.465–82.152.423, 959 basesExón 17: 82.157.713–82.157.860, 148 basesExón 16: 82.163.853–82.163.984, 132 basesExón 15: 82.214.717–82.214.855, 139 basesExón 14: 82.219.652–82.219.818, 167 basesExón 13: 82.220.078–82.220.229, 152 basesExón 12: 82.225.165–82.225.264, 100 basesExón 11: 82.227.450–82.227.572, 123 basesExón 10: 82.228.191–82.228.327, 137 basesExón 9: 82.229.034–82.229.110, 77 basesExón 8: 82.230.848–82.230.971, 124 basesExón 7: 82.238.307–82.238.521, 215 basesExón 6: 82.240.418–82.240.555, 138 basesExón 5: 82.241.270–82.241.403, 134 basesExón 4: 82.252.691–82.252.775, 85 basesExón 3: 82.259.088–82.259.155, 68 basesExón 2: 82.261.688–82.261.797, 110 basesExón 1: 82.262.614–82.262.734, 121 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 132,5 kb del gen; 3363 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EFL1

6

posiciones en EFL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 132,5 kb de EFL1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efl1

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