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Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Exones
30 exones en 28,5 kb
Proteína
1557 aminoácidos
También conocido como
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Transcrito MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LTBP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica LTBP4. LTBP4 y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 40.115.594 hasta 41.115.593.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, hebra directaMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, hebra inversaTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, hebra inversaCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, hebra inversaAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, hebra inversaC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, hebra directaPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, hebra inversaHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, hebra inversaPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, hebra inversaSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, hebra inversaSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, hebra inversaBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, hebra directaSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, hebra directaSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, hebra directaLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, hebra inversaNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, hebra inversaCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, hebra directaITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, hebra inversaACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, hebra directaSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, hebra directaMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, hebra directaRAB4B: 40.778.191–40.798.690, hebra directaRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, hebra directaEGLN2: 40.798.996–40.857.708, hebra directaEGLN2: 40.801.297–40.898.282, hebra directaCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, hebra inversaCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, hebra inversaCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, hebra directaCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, hebra directaCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, hebra directaCYP2F1Diagrama de LTBP4: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 40.601.369–40.601.637, 269 basesExón 2: 40.605.035–40.605.226, 192 basesExón 3: 40.605.405–40.605.652, 248 basesExón 4: 40.605.729–40.605.831, 103 basesExón 5: 40.606.233–40.606.307, 75 basesExón 6: 40.606.404–40.606.526, 123 basesExón 7: 40.607.365–40.607.529, 165 basesExón 8: 40.608.220–40.608.369, 150 basesExón 9: 40.608.484–40.608.603, 120 basesExón 10: 40.609.530–40.609.661, 132 basesExón 11: 40.609.746–40.609.871, 126 basesExón 12: 40.610.532–40.610.657, 126 basesExón 13: 40.611.152–40.611.394, 243 basesExón 14: 40.611.859–40.611.984, 126 basesExón 15: 40.612.073–40.612.192, 120 basesExón 16: 40.613.065–40.613.196, 132 basesExón 17: 40.613.404–40.613.529, 126 basesExón 18: 40.613.916–40.614.038, 123 basesExón 19: 40.614.315–40.614.446, 132 basesExón 20: 40.616.889–40.617.020, 132 basesExón 21: 40.617.100–40.617.225, 126 basesExón 22: 40.619.347–40.619.493, 147 basesExón 23: 40.622.401–40.622.667, 267 basesExón 24: 40.622.950–40.623.021, 72 basesExón 25: 40.623.604–40.623.732, 129 basesExón 26: 40.623.936–40.624.082, 147 basesExón 27: 40.625.857–40.626.009, 153 basesExón 28: 40.626.975–40.627.355, 381 basesExón 29: 40.627.705–40.627.857, 153 basesExón 30: 40.629.396–40.629.818, 423 bases1246810121416182022242628305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 28,5 kb del gen; 4674 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LTBP4

16

posiciones en LTBP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,5 kb de LTBP4, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ltbp4

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