Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Resumen

Localización citogenética
5p15.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 14.143.342–14.510.204 (GRCh38)
Exones
57 exones en 366,9 kb
Proteína
3097 aminoácidos
También conocido como
ARHGEF23
Transcrito MANE Select
ENST00000344204.9NM_007118.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de TRIO

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TRIO. TRIO y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 13.776.479 hasta 14.877.067.Cromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13.690.328–14.011.818, hebra inversaDNAH5TRIO: 14.143.342–14.510.204, hebra directaTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, hebra directaOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, hebra directaOTULINANKH: 14.704.800–14.871.949, hebra inversaANKHDiagrama de TRIO: 57 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14.143.342–14.143.882, 541 basesExón 2: 14.270.825–14.270.899, 75 basesExón 3: 14.280.322–14.280.436, 115 basesExón 4: 14.286.871–14.287.063, 193 basesExón 5: 14.290.716–14.291.228, 513 basesExón 6: 14.293.012–14.293.134, 123 basesExón 7: 14.297.072–14.297.263, 192 basesExón 8: 14.304.461–14.304.592, 132 basesExón 9: 14.316.513–14.316.743, 231 basesExón 10: 14.330.778–14.330.900, 123 basesExón 11: 14.336.536–14.336.727, 192 basesExón 12: 14.358.178–14.358.347, 170 basesExón 13: 14.359.357–14.359.531, 175 basesExón 14: 14.363.732–14.363.927, 196 basesExón 15: 14.364.650–14.364.816, 167 basesExón 16: 14.366.860–14.366.979, 120 basesExón 17: 14.368.708–14.368.899, 192 basesExón 18: 14.369.374–14.369.523, 150 basesExón 19: 14.374.229–14.374.343, 115 basesExón 20: 14.378.012–14.378.127, 116 basesExón 21: 14.381.130–14.381.252, 123 basesExón 22: 14.387.438–14.387.632, 195 basesExón 23: 14.387.732–14.387.847, 116 basesExón 24: 14.388.613–14.388.679, 67 basesExón 25: 14.389.289–14.389.398, 110 basesExón 26: 14.390.231–14.390.300, 70 basesExón 27: 14.390.901–14.390.990, 90 basesExón 28: 14.394.038–14.394.130, 93 basesExón 29: 14.397.043–14.397.154, 112 basesExón 30: 14.398.880–14.399.070, 191 basesExón 31: 14.400.963–14.401.064, 102 basesExón 32: 14.405.848–14.405.990, 143 basesExón 33: 14.406.573–14.406.672, 100 basesExón 34: 14.419.778–14.420.021, 244 basesExón 35: 14.461.019–14.461.311, 293 basesExón 36: 14.462.755–14.462.925, 171 basesExón 37: 14.465.545–14.465.640, 96 basesExón 38: 14.471.318–14.471.466, 149 basesExón 39: 14.472.592–14.472.658, 67 basesExón 40: 14.473.994–14.474.097, 104 basesExón 41: 14.476.894–14.476.963, 70 basesExón 42: 14.479.261–14.479.350, 90 basesExón 43: 14.479.919–14.480.011, 93 basesExón 44: 14.481.234–14.481.284, 51 basesExón 45: 14.481.541–14.481.618, 78 basesExón 46: 14.482.582–14.482.773, 192 basesExón 47: 14.485.069–14.485.246, 178 basesExón 48: 14.487.464–14.488.260, 797 basesExón 49: 14.492.567–14.492.814, 248 basesExón 50: 14.496.879–14.497.017, 139 basesExón 51: 14.497.847–14.497.874, 28 basesExón 52: 14.498.089–14.498.251, 163 basesExón 53: 14.498.519–14.498.640, 122 basesExón 54: 14.502.579–14.502.657, 79 basesExón 55: 14.504.393–14.504.593, 201 basesExón 56: 14.507.122–14.507.260, 139 basesExón 57: 14.507.880–14.510.204, 2325 bases11020304050575′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,5 kb de los 366,9 kb del gen; 9294 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TRIO

    80

    posiciones en TRIO donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 366,9 kb de TRIO, incluidos los intrones, y no solo los 11,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trio

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test