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Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
Exones
6 exones en 130 kb
Proteína
1906 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Símbolos anteriores
SMCR
Transcrito MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RAI1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica RAI1. RAI1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 17.246.456 hasta 18.246.455.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17.244.686–17.281.311, hebra inversaCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, hebra directaNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, hebra directaMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, hebra inversaRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, hebra inversaPEMTRAI1: 17.681.458–17.811.453, hebra directaRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, hebra inversaSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, hebra inversaTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, hebra directaDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, hebra inversaATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, hebra directaGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, hebra directaDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, hebra directaMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, hebra directaALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, hebra directaLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, hebra inversaFLIIDiagrama de RAI1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 3: 64 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 17.681.458–17.681.793, 336 basesExón 2: 17.724.028–17.724.159, 132 basesExón 3: 17.792.933–17.798.513, 5581 basesExón 4: 17.803.756–17.803.849, 94 basesExón 5: 17.809.390–17.809.439, 50 basesExón 6: 17.809.970–17.811.453, 1484 bases12465′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,7 kb de los 130 kb del gen; 5721 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RAI1

    68

    posiciones en RAI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 130 kb de RAI1, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RAI1: retinoic acid induced 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rai1

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