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Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 241.734.630–241.768.811 (GRCh38)
Exones
10 exones en 34,2 kb
Proteína
521 aminoácidos
También conocido como
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
Transcrito MANE Select
ENST00000321264.9NM_152783.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún D2HGDH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de D2HGDH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica D2HGDH. D2HGDH y 14 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 241.251.721 hasta 242.251.720.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241.227.264–241.317.061, hebra inversaHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, hebra directaSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, hebra directaFARP2STK25: 241.482.075–241.509.730, hebra inversaSTK25BOK: 241.551.300–241.585.941, hebra directaBOKTHAP4: 241.584.405–241.637.581, hebra inversaTHAP4ATG4B: 241.637.204–241.673.857, hebra directaATG4BDTYMK: 241.675.738–241.686.981, hebra inversaDTYMKING5: 241.687.085–241.729.481, hebra directaING5D2HGDH: 241.734.630–241.768.811, hebra directaD2HGDHGAL3ST2: 241.776.817–241.804.287, hebra directaGAL3ST2NEU4: 241.808.503–241.817.415, hebra directaNEU4PDCD1: 241.849.884–241.858.894, hebra inversaPDCD1RTP5: 241.869.600–241.873.823, hebra directaRTP5FAM240C: 241.893.985–241.902.551, hebra inversaFAM240CDiagrama de D2HGDH: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 241.734.630–241.734.695, 66 basesExón 2: 241.735.133–241.735.516, 384 basesExón 3: 241.741.033–241.741.090, 58 basesExón 4: 241.742.435–241.742.574, 140 basesExón 5: 241.743.622–241.743.815, 194 basesExón 6: 241.744.709–241.744.877, 169 basesExón 7: 241.750.151–241.750.294, 144 basesExón 8: 241.751.246–241.751.388, 143 basesExón 9: 241.755.849–241.756.014, 166 basesExón 10: 241.767.710–241.768.811, 1102 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 34,2 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen D2HGDH

24

posiciones en D2HGDH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,2 kb de D2HGDH, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Rasgos asociados a D2HGDH

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que D2HGDH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/d2hgdh

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