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Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Resumen

Localización citogenética
10q25.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 110.919.604–111.013.665 (GRCh38)
Exones
9 exones en 94,1 kb
Proteína
582 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
Transcrito MANE Select
ENST00000369452.9NM_007373.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SHOC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SHOC2. SHOC2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 110.466.635 hasta 111.466.634.Cromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, hebra directaDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, hebra directaSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, hebra directaRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, hebra directaPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, hebra inversaBBIP1SHOC2: 110.919.604–111.013.665, hebra directaSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, hebra directaADRA2ADiagrama de SHOC2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 110.919.604–110.919.657, 54 basesExón 2: 110.964.125–110.965.061, 937 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 110.985.628–110.985.765, 138 basesExón 4: 111.000.415–111.000.545, 131 basesExón 5: 111.004.606–111.004.794, 189 basesExón 6: 111.007.531–111.007.653, 123 basesExón 7: 111.009.248–111.009.385, 138 basesExón 8: 111.009.713–111.009.830, 118 basesExón 9: 111.011.610–111.013.665, 2056 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 94,1 kb del gen; 1749 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SHOC2

6

posiciones en SHOC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 94,1 kb de SHOC2, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Variantes con una página (1)

Las variantes de SHOC2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
S2Gc.4A>GExón 2110.964.362Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SHOC2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SHOC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shoc2

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