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Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Resumen

Localización citogenética
Xq11.2
Coordenadas
Cromosoma X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Exones
2 exones en 20,6 kb
Proteína
1135 aminoácidos
También conocido como
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Símbolos anteriores
FAM123B
Transcrito MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de AMER1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica AMER1. AMER1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 63.695.413 hasta 64.695.412.Cromosoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, hebra inversaARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, hebra inversaAMER1: 64.185.117–64.205.708, hebra inversaAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, hebra inversaASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, hebra inversaMTMR8Diagrama de AMER1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 2: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 64.185.117–64.193.384, 8268 basesExón 1: 64.205.570–64.205.708, 139 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 20,6 kb del gen; 3408 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AMER1

20

posiciones en AMER1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,6 kb de AMER1, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/amer1

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