Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 48.903.183–48.911.646 (GRCh38)
Exones
5 exones en 8,5 kb
Proteína
396 aminoácidos
Herencia
Dominante ligada al cromosoma X
También conocido como
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Símbolos anteriores
UGALT
Transcrito MANE Select
ENST00000247138.11NM_005660.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por SLC35A2Dominante ligada al cromosoma X

      Trastorno congénito de la glicosilación causado por variantes en SLC35A2, que generalmente aparecen de novo en el niño afectado, con encefalopatía epiléptica de inicio temprano y retraso del desarrollo.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La galactosa oral se ha estudiado como opción de tratamiento.

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Dominante ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Estructura de SLC35A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SLC35A2. SLC35A2 y 41 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.407.415 hasta 49.407.414.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, hebra inversaSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, hebra inversaSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, hebra directaFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, hebra directaPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, hebra directaEBP: 48.521.806–48.545.469, hebra directaTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, hebra directaTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, hebra directaRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, hebra directaWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, hebra directaWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, hebra directaSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.183–48.911.646, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaKCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, hebra inversaTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, hebra directaCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, hebra inversaPRAF2: 49.071.470–49.079.887, hebra inversaWDR45: 49.074.431–49.101.203, hebra inversaWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, hebra inversaGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, hebra directaMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, hebra directaPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, hebra inversaPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, hebra inversaSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, hebra inversaCCDC22: 49.235.444–49.250.526, hebra directaCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, hebra inversaFOXP3: 49.258.343–49.270.477, hebra inversaPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, hebra directaPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, hebra directaGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, hebra directaGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, hebra directaGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, hebra directaDiagrama de SLC35A2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 4: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 48.903.183–48.903.465, 283 basesExón 4: 48.904.746–48.905.482, 737 basesExón 3: 48.906.392–48.906.543, 152 basesExón 2: 48.909.814–48.909.996, 183 basesExón 1: 48.911.546–48.911.646, 101 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 8,5 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC35A2

38

posiciones en SLC35A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,5 kb de SLC35A2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC35A2: solute carrier family 35 member A2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC35A2: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc35a2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test