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Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Exones
35 exones en 101,2 kb
Proteína
1647 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Símbolos anteriores
SNF2L4
Transcrito MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Predisposición a tumor rabdoide y tumor SWI/SNF

    • Tumor rabdoide familiarAutosómica dominante

      Predisposición relacionada con SMARCB1 o SMARCA4 a tumor teratoide/rabdoide atípico del sistema nervioso central y a tumores rabdoides renales y de partes blandas en la primera infancia; SMARCA4 también causa carcinoma de células pequeñas de ovario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Estudios de imagen cerebral y abdominal en la primera infancia; a los familiares se les puede ofrecer el análisis.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SMARCA4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SMARCA4. SMARCA4 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 10.511.652 hasta 11.511.651.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, hebra inversaS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, hebra directaATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, hebra inversaKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, hebra inversaCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, hebra inversaAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, hebra directaSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, hebra directaILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, hebra directaQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, hebra directaDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, hebra inversaTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, hebra directaC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, hebra directaCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, hebra inversaYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, hebra directaTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, hebra directaTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, hebra inversaRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, hebra inversaTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, hebra directaCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, hebra directaSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, hebra directaEPOR: 11.377.207–11.384.343, hebra inversaRGL3: 11.384.341–11.419.372, hebra inversaRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, hebra inversaODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, hebra directaPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, hebra inversaELAVL3: 11.466.240–11.505.698, hebra inversaZNF653: 11.483.134–11.505.839, hebra inversaZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, hebra inversaECSITDiagrama de SMARCA4: 35 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 10.961.030–10.961.174, 145 basesExón 2: 10.984.121–10.984.373, 253 basesExón 3: 10.985.273–10.985.405, 133 basesExón 4: 10.986.189–10.986.593, 405 basesExón 5: 10.986.905–10.987.003, 99 basesExón 6: 10.987.666–10.987.924, 259 basesExón 7: 10.989.317–10.989.443, 127 basesExón 8: 10.991.150–10.991.323, 174 basesExón 9: 10.994.828–10.995.001, 174 basesExón 10: 10.996.213–10.996.380, 168 basesExón 11: 10.996.494–10.996.544, 51 basesExón 12: 11.003.029–11.003.159, 131 basesExón 13: 11.003.340–11.003.397, 58 basesExón 14: 11.007.902–11.008.023, 122 basesExón 15: 11.010.381–11.010.531, 151 basesExón 16: 11.012.949–11.013.112, 164 basesExón 17: 11.018.957–11.019.023, 67 basesExón 18: 11.019.591–11.019.701, 111 basesExón 19: 11.021.725–11.021.967, 243 basesExón 20: 11.023.518–11.023.631, 114 basesExón 21: 11.024.331–11.024.438, 108 basesExón 22: 11.025.422–11.025.508, 87 basesExón 23: 11.026.300–11.026.346, 47 basesExón 24: 11.027.784–11.027.950, 167 basesExón 25: 11.030.730–11.030.893, 164 basesExón 26: 11.033.290–11.033.517, 228 basesExón 27: 11.033.767–11.033.865, 99 basesExón 28: 11.034.123–11.034.200, 78 basesExón 29: 11.034.914–11.035.132, 219 basesExón 30: 11.041.307–11.041.560, 254 basesExón 31: 11.058.255–11.058.363, 109 basesExón 32: 11.058.788–11.058.889, 102 basesExón 33: 11.059.753–11.059.885, 133 basesExón 34: 11.060.045–11.060.187, 143 basesExón 35: 11.061.784–11.062.273, 490 bases151015202530355′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 101,2 kb del gen; 4944 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCA4

299

posiciones en SMARCA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 101,2 kb de SMARCA4, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarca4

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