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Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Exones
8 exones en 13,6 kb
Proteína
176 aminoácidos
También conocido como
SYM1
Transcrito MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de MPV17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MPV17. MPV17 y 38 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.816.295 hasta 27.816.294.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaKHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, hebra inversaMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, hebra directaZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, hebra inversaCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, hebra directaGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, hebra inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, hebra directaSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, hebra directaMRPL33: 27.771.739–27.988.087, hebra directaRBKS: 27.780.857–27.890.681, hebra inversaRBKSDiagrama de MPV17: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 27.309.492–27.309.981, 490 basesExón 7: 27.311.899–27.311.951, 53 basesExón 6: 27.312.214–27.312.246, 33 basesExón 5: 27.312.494–27.312.589, 96 basesExón 4: 27.312.680–27.312.772, 93 basesExón 3: 27.312.994–27.313.109, 116 basesExón 2: 27.322.448–27.322.522, 75 basesExón 1: 27.323.052–27.323.097, 46 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 13,6 kb del gen; 531 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MPV17

72

posiciones en MPV17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,6 kb de MPV17, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpv17

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