Gen
CDT1
chromatin licensing and DNA replication factor 1
- HGNC 24576↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167513↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 81620↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 88.803.789–88.809.258 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 5,5 kb
- Proteína
- 546 aminoácidos
- También conocido como
- DUP, RIS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301019.9NM_030928.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CDT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CDT1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 5,5 kb del gen; 1641 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDT1
8
posiciones en CDT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,5 kb de CDT1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a CDT1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Receding chin
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
Mostrar 5 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDT1: chromatin licensing and DNA replication factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdt1
Dante Labs. Gen CDT1: chromatin licensing and DNA replication factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdt1
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