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Gen

GDI1

GDP dissociation inhibitor 1

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 154.437.154–154.443.467 (GRCh38)
Exones
11 exones en 6,3 kb
Proteína
447 aminoácidos
También conocido como
RABGDIA, XAP-4, OPHN2, FLJ41411
Símbolos anteriores
MRX48, MRX41, GDIL
Transcrito MANE Select
ENST00000447750.7NM_001493.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de GDI1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GDI1. GDI1 y 35 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.940.311 hasta 154.940.310.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbRENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, hebra directaOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, hebra directaOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, hebra inversaTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, hebra directaTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, hebra inversaFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, hebra directaRPL10: 154.389.955–154.409.168, hebra directaDNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, hebra inversaTAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, hebra directaTAFAZZINATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, hebra directaATP6AP1GDI1: 154.437.154–154.443.467, hebra directaGDI1FAM50A: 154.444.103–154.450.655, hebra directaFAM50APLXNA3: 154.458.275–154.477.779, hebra directaLAGE3: 154.477.598–154.479.291, hebra inversaUBL4A: 154.483.717–154.486.661, hebra inversaUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, hebra inversaFAM3A: 154.505.019–154.516.882, hebra inversaFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, hebra inversaG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, hebra directaIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, hebra directaCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, hebra inversaCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, hebra inversaCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, hebra inversaGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, hebra directaDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, hebra inversaMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, hebra inversaSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, hebra inversaF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, hebra directaH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, hebra directaF8A1Diagrama de GDI1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 154.437.154–154.437.299, 146 basesExón 2: 154.438.523–154.438.630, 108 basesExón 3: 154.438.765–154.438.864, 100 basesExón 4: 154.439.006–154.439.140, 135 basesExón 5: 154.439.941–154.440.139, 199 basesExón 6: 154.440.375–154.440.506, 132 basesExón 7: 154.441.096–154.441.195, 100 basesExón 8: 154.441.623–154.441.794, 172 basesExón 9: 154.442.111–154.442.255, 145 basesExón 10: 154.442.374–154.442.428, 55 basesExón 11: 154.442.520–154.443.467, 948 bases12345678910115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,2 kb de los 6,3 kb del gen; 1344 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de GDI1

    3Baja

    Dificultad de secuenciar GDI1 con lecturas cortas, sobre 100

    • Mapeabilidad0 %
    • Homología0 %
    • Repeticiones6,7 %
    • Contenido GC16 %
    • Cobertura de referencia0 %

    7

    posiciones en GDI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

    Un genoma completo cubre los 6,3 kb de GDI1, incluidos los intrones, no solo los 2,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GDI1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GDI1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GDI1: GDP dissociation inhibitor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GDI1: GDP dissociation inhibitor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdi1

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