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Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Exones
44 exones en 75,5 kb
Proteína
1451 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FAD, FA-D2
Símbolos anteriores
FACD, FANCD
Transcrito MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FANCD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica FANCD2. FANCD2 y 28 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 9.564.185 hasta 10.564.184.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, hebra directaMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, hebra directaCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, hebra directaBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, hebra directaOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, hebra inversaTADA3: 9.779.964–9.793.011, hebra inversaARPC4: 9.792.484–9.807.704, hebra directaARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, hebra directaARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, hebra directaTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, hebra inversaRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, hebra inversaCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, hebra directaJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, hebra directaIL17RC: 9.917.040–9.933.630, hebra directaIL17RC: 9.917.116–9.945.385, hebra directaCRELD1: 9.933.791–9.945.413, hebra directaCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, hebra inversaPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, hebra inversaEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, hebra directaFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, hebra inversaFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, hebra directaBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, hebra directaVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, hebra directaIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, hebra directaTATDN2: 10.249.042–10.249.366, hebra directa: 10.249.372–10.285.796, hebra directaGHRL: 10.285.666–10.292.959, hebra inversaGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, hebra inversaSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, hebra inversaATP2B2Diagrama de FANCD2: 44 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10.026.437–10.026.473, 37 basesExón 2: 10.028.625–10.028.721, 97 basesExón 3: 10.032.832–10.032.972, 141 basesExón 4: 10.034.469–10.034.536, 68 basesExón 5: 10.034.695–10.034.798, 104 basesExón 6: 10.035.173–10.035.233, 61 basesExón 7: 10.036.287–10.036.339, 53 basesExón 8: 10.039.279–10.039.357, 79 basesExón 9: 10.039.721–10.039.845, 125 basesExón 10: 10.041.623–10.041.710, 88 basesExón 11: 10.042.559–10.042.663, 105 basesExón 12: 10.043.050–10.043.150, 101 basesExón 13: 10.043.484–10.043.592, 109 basesExón 14: 10.043.829–10.043.864, 36 basesExón 15: 10.046.580–10.046.723, 144 basesExón 16: 10.047.917–10.048.051, 135 basesExón 17: 10.049.374–10.049.505, 132 basesExón 18: 10.052.387–10.052.497, 111 basesExón 19: 10.060.294–10.060.403, 110 basesExón 20: 10.062.151–10.062.211, 61 basesExón 21: 10.063.792–10.063.911, 120 basesExón 22: 10.064.356–10.064.429, 74 basesExón 23: 10.064.729–10.064.875, 147 basesExón 24: 10.065.394–10.065.494, 101 basesExón 25: 10.065.864–10.065.979, 116 basesExón 26: 10.067.209–10.067.317, 109 basesExón 27: 10.072.871–10.072.981, 111 basesExón 28: 10.073.253–10.073.362, 110 basesExón 29: 10.074.530–10.074.673, 144 basesExón 30: 10.078.081–10.078.197, 117 basesExón 31: 10.081.100–10.081.228, 129 basesExón 32: 10.081.346–10.081.464, 119 basesExón 33: 10.085.812–10.085.922, 111 basesExón 34: 10.087.134–10.087.264, 131 basesExón 35: 10.088.449–10.088.542, 94 basesExón 36: 10.088.828–10.088.950, 123 basesExón 37: 10.090.292–10.090.385, 94 basesExón 38: 10.092.181–10.092.252, 72 basesExón 39: 10.093.285–10.093.323, 39 basesExón 40: 10.094.289–10.094.363, 75 basesExón 41: 10.095.200–10.095.274, 75 basesExón 42: 10.096.326–10.096.472, 147 basesExón 43: 10.098.720–10.098.815, 96 basesExón 44: 10.101.188–10.101.932, 745 bases1510152025303540445′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 75,5 kb del gen; 4356 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FANCD2

252

posiciones en FANCD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

99 de ellas (39 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (38 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 75,5 kb de FANCD2, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCD2: FA complementation group D2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fancd2

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