Gen
KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
- HGNC 30767↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000128944↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 90417↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q15.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 40.382.721–40.394.288 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 11,6 kb
- Proteína
- 316 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ14502, SKAP, kinastrin, TRAF4AF1
- Símbolos anteriores
- C15orf23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000249776.13NM_033286.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice KNSTRN y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KNSTRN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KNSTRN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 11,6 kb del gen; 951 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a KNSTRN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KNSTRN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent ear infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KNSTRN: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/knstrn
Dante Labs. Gen KNSTRN: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/knstrn
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas