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Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Resumen

Localización citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromosoma X: 77.910.693–78.050.395 (GRCh38)
Exones
23 exones en 139,7 kb
Proteína
1500 aminoácidos
Símbolos anteriores
MNK
Transcrito MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    • Enfermedad metabólica hereditaria causada por una alteración en la homeostasis celular de los iones de cobre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de ATP7A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ATP7A. ATP7A y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 77.480.544 hasta 78.480.543.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, hebra inversaATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, hebra inversaMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, hebra directaCOX7BATP7A: 77.910.693–78.050.395, hebra directaATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, hebra directaPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, hebra inversaPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, hebra inversaTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, hebra inversaCYSLTR1Diagrama de ATP7A: 23 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 77.910.693–77.910.835, 143 basesExón 2: 77.971.621–77.971.761, 141 basesExón 3: 77.988.242–77.988.731, 490 basesExón 4: 77.989.233–77.989.958, 726 basesExón 5: 77.998.478–77.998.684, 207 basesExón 6: 78.003.073–78.003.236, 164 basesExón 7: 78.009.102–78.009.263, 162 basesExón 8: 78.011.176–78.011.252, 77 basesExón 9: 78.011.449–78.011.674, 226 basesExón 10: 78.012.879–78.013.112, 234 basesExón 11: 78.014.662–78.014.753, 92 basesExón 12: 78.015.754–78.015.881, 128 basesExón 13: 78.020.244–78.020.398, 155 basesExón 14: 78.020.945–78.021.079, 135 basesExón 15: 78.029.250–78.029.444, 195 basesExón 16: 78.031.400–78.031.582, 183 basesExón 17: 78.033.605–78.033.821, 217 basesExón 18: 78.038.836–78.038.982, 147 basesExón 19: 78.040.591–78.040.733, 143 basesExón 20: 78.042.585–78.042.788, 204 basesExón 21: 78.043.317–78.043.434, 118 basesExón 22: 78.045.470–78.045.572, 103 basesExón 23: 78.046.294–78.050.395, 4102 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 139,7 kb del gen; 4503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP7A

224

posiciones en ATP7A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 139,7 kb de ATP7A, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp7a

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