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Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Exones
11 exones en 243,3 kb
Proteína
377 aminoácidos
También conocido como
RPD3, KDAC8
Símbolos anteriores
HDACL1, WTS, MRXS6
Transcrito MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

Estructura de HDAC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica HDAC8. HDAC8 y 14 genes cercanos en el cromosoma X, desde 71.951.180 hasta 72.951.179.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, hebra directaNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, hebra inversaRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, hebra directaPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, hebra inversaERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, hebra inversaRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, hebra inversaCITED1: 72.301.691–72.572.843, hebra inversaHDAC8: 72.329.516–72.572.843, hebra inversaHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, hebra inversaPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, hebra directaDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, hebra inversaFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, hebra inversaFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, hebra inversaDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, hebra directaFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, hebra directaFAM236ADiagrama de HDAC8: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 72.329.516–72.330.076, 561 basesExón 10: 72.351.733–72.351.838, 106 basesExón 9: 72.462.004–72.462.098, 95 basesExón 8: 72.464.559–72.464.731, 173 basesExón 7: 72.488.933–72.489.041, 109 basesExón 6: 72.490.929–72.491.006, 78 basesExón 5: 72.495.156–72.495.268, 113 basesExón 4: 72.567.889–72.568.030, 142 basesExón 3: 72.568.754–72.568.884, 131 basesExón 2: 72.572.057–72.572.109, 53 basesExón 1: 72.572.651–72.572.843, 193 bases1110515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 243,3 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HDAC8

57

posiciones en HDAC8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 243,3 kb de HDAC8, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HDAC8: histone deacetylase 8. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gen HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hdac8

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