Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Resumen

Localización citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromosoma 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Exones
13 exones en 25,2 kb
Proteína
432 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
16E1BP
Transcrito MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de aneuploidía variegada en mosaico

    • Autosómica recesiva

      Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TRIP13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TRIP13. TRIP13 y 16 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 405.502 hasta 1.405.501.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, hebra directaPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, hebra directaAHRREXOC3: 442.522–471.939, hebra directaEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, hebra inversaSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, hebra directaCEP72TPPP: 658.850–693.997, hebra inversaTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, hebra inversaZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, hebra inversaZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, hebra inversaBRD9TRIP13: 892.884–918.120, hebra directaTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, hebra directaNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, hebra inversaSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, hebra directaSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, hebra directaSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, hebra inversaTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, hebra inversaCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, hebra inversaSLC6A3Diagrama de TRIP13: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 892.884–893.090, 207 basesExón 2: 894.787–894.952, 166 basesExón 3: 896.665–896.794, 130 basesExón 4: 900.494–900.549, 56 basesExón 5: 901.341–901.431, 91 basesExón 6: 904.148–904.220, 73 basesExón 7: 907.130–907.193, 64 basesExón 8: 907.988–908.074, 87 basesExón 9: 908.355–908.461, 107 basesExón 10: 911.843–911.996, 154 basesExón 11: 914.465–914.577, 113 basesExón 12: 915.904–915.973, 70 basesExón 13: 917.008–918.120, 1113 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 25,2 kb del gen; 1299 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRIP13

3

posiciones en TRIP13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,2 kb de TRIP13, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trip13

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test