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Gen

IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromosoma 9: 92.210.207–92.293.697 (GRCh38)
Exones
34 exones en 83,5 kb
Proteína
1262 aminoácidos
También conocido como
ILRS
Símbolos anteriores
IARS
Transcrito MANE Select
ENST00000443024.7NM_002161.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IARS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica IARS1. IARS1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 91.751.952 hasta 92.751.951.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, hebra inversaROR2SPTLC1: 92.000.087–92.115.491, hebra inversaSPTLC1IARS1: 92.210.207–92.293.697, hebra inversaIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, hebra inversaNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, hebra directaCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, hebra inversaOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, hebra inversaOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, hebra inversaASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, hebra inversaECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, hebra inversaIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.866, hebra inversaBICD2Diagrama de IARS1: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 92.210.207–92.210.889, 683 basesExón 33: 92.222.520–92.222.672, 153 basesExón 32: 92.223.346–92.223.489, 144 basesExón 31: 92.229.001–92.229.126, 126 basesExón 30: 92.240.856–92.240.961, 106 basesExón 29: 92.242.154–92.242.330, 177 basesExón 28: 92.243.216–92.243.311, 96 basesExón 27: 92.244.959–92.245.071, 113 basesExón 26: 92.247.377–92.247.551, 175 basesExón 25: 92.249.858–92.249.941, 84 basesExón 24: 92.250.187–92.250.289, 103 basesExón 23: 92.250.713–92.250.834, 122 basesExón 22: 92.251.808–92.251.885, 78 basesExón 21: 92.253.362–92.253.453, 92 basesExón 20: 92.256.680–92.256.800, 121 basesExón 19: 92.258.854–92.258.998, 145 basesExón 18: 92.260.151–92.260.234, 84 basesExón 17: 92.262.969–92.263.055, 87 basesExón 16: 92.264.929–92.265.123, 195 basesExón 15: 92.265.480–92.265.553, 74 basesExón 14: 92.268.174–92.268.300, 127 basesExón 13: 92.269.885–92.269.983, 99 basesExón 12: 92.270.985–92.271.076, 92 basesExón 11: 92.271.533–92.271.655, 123 basesExón 10: 92.274.426–92.274.521, 96 basesExón 9: 92.277.863–92.277.923, 61 basesExón 8: 92.278.199–92.278.286, 88 basesExón 7: 92.280.746–92.280.893, 148 basesExón 6: 92.285.722–92.285.839, 118 basesExón 5: 92.286.536–92.286.618, 83 basesExón 4: 92.287.791–92.287.910, 120 basesExón 3: 92.288.126–92.288.282, 157 basesExón 2: 92.289.301–92.289.426, 126 basesExón 1: 92.293.611–92.293.697, 87 bases343025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 83,5 kb del gen; 3789 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IARS1

9

posiciones en IARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 83,5 kb de IARS1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IARS1: isoleucyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iars1

Vancouver

Dante Labs. Gen IARS1: isoleucyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iars1

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