Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000075702↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 284403↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Exones
- 32 exones en 50,2 kb
- Proteína
- 1523 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Símbolos anteriores
- C19orf14, MCPH2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún WDR62. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WDR62
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,7 kb de los 50,2 kb del gen; 4572 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WDR62
72
posiciones en WDR62 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,2 kb de WDR62, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.
Rasgos asociados a WDR62
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WDR62 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Mostrar 22 rasgos más
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WDR62: WD repeat domain 62. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr62
Dante Labs. Gen WDR62: WD repeat domain 62 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr62
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