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Gen

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Resumen

Localización citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
Exones
7 exones en 255,2 kb
Proteína
596 aminoácidos
También conocido como
SELB, EFSEC
Transcrito MANE Select
ENST00000254730.11NM_021937.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EEFSEC. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EEFSEC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica EEFSEC. EEFSEC y 8 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 127.781.064 hasta 128.781.063.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, hebra inversaMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, hebra directaKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, hebra directaSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, hebra inversaRUVBL1EEFSEC: 128.153.481–128.408.646, hebra directaEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, hebra inversaDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, hebra inversaGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, hebra inversaRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, hebra directaRAB7ADiagrama de EEFSEC: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 128.153.481–128.153.823, 343 basesExón 2: 128.246.836–128.247.043, 208 basesExón 3: 128.262.128–128.262.224, 97 basesExón 4: 128.264.617–128.264.781, 165 basesExón 5: 128.341.233–128.341.889, 657 basesExón 6: 128.358.217–128.358.373, 157 basesExón 7: 128.408.069–128.408.646, 578 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 255,2 kb del gen; 1791 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EEFSEC

2

posiciones en EEFSEC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 255,2 kb de EEFSEC, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. Gen EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eefsec

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