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Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Exones
23 exones en 81,1 kb
Proteína
1863 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transcrito MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

  • Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2)

    • Predisposición al cáncer relacionada con BRCA1Autosómica dominante

      Variantes de BRCA1 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos de cáncer a lo largo de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado mamario reforzado, incluida la resonancia magnética, valoración de la cirugía reductora de riesgo y estudio genético de los familiares.

    • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarioAutosómica dominante

      Síndrome de predisposición al cáncer, debido principalmente a variantes en BRCA1 o BRCA2, asociado a un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético, cribado intensificado, cirugía de reducción de riesgo

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BRCA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica BRCA1. BRCA1 y 31 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.584.830 hasta 43.584.829.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaWNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaCOA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, hebra inversaBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, hebra directaNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, hebra directaTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, hebra inversaCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, hebra directaARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, hebra directaDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, hebra inversaETV4Diagrama de BRCA1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 23: 67 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 117 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 78 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 66 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1571 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 43.044.295–43.045.802, 1508 bases. 63 variantes con una página en el exón 23. VerlasExón 22: 43.047.643–43.047.703, 61 bases. 21 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 21: 43.049.121–43.049.194, 74 bases. 33 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 43.051.063–43.051.117, 55 bases. 28 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 19: 43.057.052–43.057.135, 84 bases. 56 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 43.063.333–43.063.373, 41 bases. 24 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 43.063.874–43.063.951, 78 bases. 53 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 43.067.608–43.067.695, 88 bases. 46 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 43.070.928–43.071.238, 311 bases. 82 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 43.074.331–43.074.521, 191 bases. 57 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 43.076.488–43.076.614, 127 bases. 47 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 43.082.404–43.082.575, 172 bases. 54 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 43.090.944–43.091.032, 89 bases. 47 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 43.091.435–43.094.860, 3426 bases. 1477 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 43.095.846–43.095.922, 77 bases. 1 variante con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 43.097.244–43.097.289, 46 basesExón 7: 43.099.775–43.099.880, 106 bases. 38 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 43.104.122–43.104.261, 140 bases. 48 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 43.104.868–43.104.956, 89 bases. 20 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 43.106.456–43.106.533, 78 bases. 47 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 43.115.726–43.115.779, 54 bases. 31 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 43.124.017–43.124.115, 99 bases. 51 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 43.125.271–43.125.364, 94 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,1 kb de los 81,1 kb del gen; 5592 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRCA1

2680

posiciones en BRCA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

52 de ellas (1,9 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (52 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 81,1 kb de BRCA1, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

Variantes con una página (2450)

Las variantes de BRCA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A92Ffs*4c.273_274delExón 543.104.894Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A134Qfs*7c.399_400delExón 643.104.162Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A302Cfs*2c.903_904insTExón 1043.094.627Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A302Lfs*12c.904delExón 1043.094.626Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A322Kfs*2c.964_968delExón 1043.094.562Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A322Lfs*19c.964delExón 1043.094.566Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A407Sfs*5c.1218_1219insAExón 1043.094.312Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A433Pfs*8c.1297delExón 1043.094.233Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A469Qfs*6c.1405delExón 1043.094.125Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExón 1043.093.967Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 2450 variantes de BRCA1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brca1

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