Gen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000277258(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7703(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q12
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 38.733.898–38.748.336 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 14,4 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- También conocido como
- MEL-18
- Símbolos anteriores
- ZNF144, RNF110
- Transcrito MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PCGF2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PCGF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 14,4 kb del gen; 1035 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PCGF2
2
posiciones en PCGF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 14,4 kb de PCGF2, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a PCGF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PCGF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Mostrar 21 rasgos más
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PCGF2: polycomb group ring finger 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcgf2
Dante Labs. Gen PCGF2: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcgf2
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