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Gen

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 48.440.766–48.515.386 (GRCh38)
Exones
22 exones en 74,6 kb
Proteína
780 aminoácidos
También conocido como
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Símbolos anteriores
CCDC128, KLRAQ1
Transcrito MANE Select
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPP1R21. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPP1R21

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PPP1R21. PPP1R21 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 47.978.076 hasta 48.978.075.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, hebra directaFOXN2PPP1R21: 48.440.766–48.515.386, hebra directaPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, hebra directaSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, hebra directaSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, hebra directaGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, hebra inversaLHCGR: 48.686.774–48.755.731, hebra inversaLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, hebra inversaFSHRDiagrama de PPP1R21: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 48.440.766–48.441.010, 245 basesExón 2: 48.451.008–48.451.076, 69 basesExón 3: 48.454.595–48.454.741, 147 basesExón 4: 48.458.126–48.458.227, 102 basesExón 5: 48.459.754–48.459.918, 165 basesExón 6: 48.460.095–48.460.153, 59 basesExón 7: 48.461.138–48.461.232, 95 basesExón 8: 48.464.937–48.464.989, 53 basesExón 9: 48.465.493–48.465.642, 150 basesExón 10: 48.471.087–48.471.188, 102 basesExón 11: 48.471.279–48.471.367, 89 basesExón 12: 48.474.683–48.474.819, 137 basesExón 13: 48.479.924–48.480.016, 93 basesExón 14: 48.486.631–48.486.758, 128 basesExón 15: 48.491.018–48.491.170, 153 basesExón 16: 48.495.679–48.495.771, 93 basesExón 17: 48.498.493–48.498.735, 243 basesExón 18: 48.505.564–48.505.596, 33 basesExón 19: 48.507.269–48.507.385, 117 basesExón 20: 48.510.015–48.510.113, 99 basesExón 21: 48.511.340–48.511.468, 129 basesExón 22: 48.514.715–48.515.386, 672 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 74,6 kb del gen; 2343 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPP1R21

10

posiciones en PPP1R21 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 74,6 kb de PPP1R21, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp1r21

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