Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

MED13L

mediator complex subunit 13L

Resumen

Localización citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
Exones
31 exones en 319,1 kb
Proteína
2210 aminoácidos
También conocido como
KIAA1025, TRAP240L
Símbolos anteriores
THRAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000281928.9NM_015335.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MED13L

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MED13L. MED13L y 1 gen cercano en el cromosoma 12, desde 115.618.135 hasta 116.618.134.Cromosoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115.958.576–116.277.693, hebra inversaMED13LMAP1LC3B2: 116.548.105–116.576.606, hebra directaMAP1LC3B2Diagrama de MED13L: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 115.958.576–115.961.398, 2823 basesExón 30: 115.963.407–115.963.519, 113 basesExón 29: 115.966.082–115.966.243, 162 basesExón 28: 115.968.940–115.969.097, 158 basesExón 27: 115.970.594–115.970.770, 177 basesExón 26: 115.972.078–115.972.236, 159 basesExón 25: 115.975.171–115.975.313, 143 basesExón 24: 115.975.515–115.975.738, 224 basesExón 23: 115.980.750–115.980.938, 189 basesExón 22: 115.982.384–115.982.603, 220 basesExón 21: 115.983.117–115.983.540, 424 basesExón 20: 115.984.180–115.984.372, 193 basesExón 19: 115.986.266–115.986.489, 224 basesExón 18: 115.987.109–115.987.288, 180 basesExón 17: 115.991.020–115.991.957, 938 basesExón 16: 115.996.476–115.996.681, 206 basesExón 15: 115.997.010–115.997.230, 221 basesExón 14: 116.003.003–116.003.102, 100 basesExón 13: 116.005.869–116.005.993, 125 basesExón 12: 116.006.306–116.006.411, 106 basesExón 11: 116.007.411–116.007.636, 226 basesExón 10: 116.008.401–116.009.132, 732 basesExón 9: 116.012.797–116.012.901, 105 basesExón 8: 116.015.109–116.015.274, 166 basesExón 7: 116.019.224–116.019.412, 189 basesExón 6: 116.019.778–116.019.972, 195 basesExón 5: 116.022.456–116.022.601, 146 basesExón 4: 116.096.669–116.096.752, 84 basesExón 3: 116.111.428–116.111.512, 85 basesExón 2: 116.237.468–116.237.705, 238 basesExón 1: 116.277.060–116.277.693, 634 bases312015′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,9 kb de los 319,1 kb del gen; 6633 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MED13L

    137

    posiciones en MED13L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 319,1 kb de MED13L, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a MED13L

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MED13L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MED13L: mediator complex subunit 13L. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED13L: mediator complex subunit 13L [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/med13l

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test