Gen

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Localización citogenética: 12q24.31
Coordenadas: Cromosoma 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
Exones: 14 exones en 19,3 kb
Proteína: 393 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como: 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
Símbolos anteriores: PPD
Transcrito MANE Select: ENST00000289004.8NM_002150.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Analice HPD y el resto de su genoma con una sola prueba.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

Informe revisado relevante para este gen

Tirosinemia
- HawkinsinuriaAutosómica dominante
  Causada por variantes en HPD, que afectan a la degradación de la tirosina y pueden provocar acidosis metabólica y un crecimiento escaso en la primera infancia, problemas que suelen mejorar con la edad.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Conocer esta condición permite explicar los metabolitos anómalos de la tirosina y ofrecer recomendaciones dietéticas durante la primera infancia.
- Autosómica recesiva
  Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT. Se caracteriza por la deficiencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la tirosina. Da lugar a niveles elevados de tirosina en sangre y a la acumulación de tirosina y sus derivados en el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Nitisinone (NTBC/Orfadin) de por vida; dieta restringida en tirosina y fenilalanina; vigilancia de CHC mediante AFP y resonancia magnética hepática; trasplante de hígado en caso de enfermedad resistente a nitisinone o CHC; seguimiento renal

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HPD

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 19,3 kb del gen; 1182 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HPD

posiciones en HPD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 19,3 kb de HPD, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Rasgos asociados a HPD

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HPD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 4 rasgos más

Laboratory abnormality

Mostrar 2 rasgos más

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hpd

Una prueba. Respuestas para toda la vida.