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Gen

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,6 kb
Proteína
305 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
P57, KIP2
Símbolos anteriores
BWCR, BWS
Transcrito MANE Select
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

      Trastorno de sobrecrecimiento causado por alteraciones de la impronta en 11p15 (y, en ocasiones, por variantes en CDKN1C), que puede provocar un tamaño grande al nacer, lengua aumentada de tamaño, defectos de la pared abdominal y un mayor riesgo de tumores en la infancia, como el tumor de Wilms.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico conduce a la vigilancia de tumores en la infancia, incluida la ecografía abdominal.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CDKN1C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CDKN1C. CDKN1C y 12 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 2.384.497 hasta 3.384.496.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2.376.166–2.398.079, hebra directaCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, hebra directaTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, hebra inversaTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, hebra directaKCNQ1CDKN1C: 2.883.218–2.885.775, hebra inversaCDKN1CSLC67A1: 2.899.718–2.925.247, hebra directaSLC67A1PHLDA2: 2.928.273–2.929.593, hebra inversaPHLDA2NAP1L4: 2.944.429–2.992.416, hebra inversaNAP1L4CARS1: 3.000.920–3.057.646, hebra inversaCARS1OSBPL5: 3.087.107–3.166.739, hebra inversaOSBPL5MRGPRG: 3.217.944–3.218.813, hebra inversaMRGPRGMRGPRE: 3.225.030–3.232.652, hebra inversaMRGPREZNF195: 3.339.261–3.379.222, hebra inversaZNF195Diagrama de CDKN1C: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 80 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2.883.218–2.883.915, 698 basesExón 3: 2.883.999–2.884.134, 136 basesExón 2: 2.884.670–2.885.466, 797 basesExón 1: 2.885.634–2.885.775, 142 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 2,6 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDKN1C

92

posiciones en CDKN1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,6 kb de CDKN1C, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdkn1c

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