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Gen

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Resumen

Localización citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromosoma X: 53.374.149–53.422.654 (GRCh38)
Exones
25 exones en 48,5 kb
Proteína
1233 aminoácidos
También conocido como
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Símbolos anteriores
SMC1L1
Transcrito MANE Select
ENST00000322213.9NM_006306.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SMC1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SMC1A. SMC1A y 10 genes cercanos en el cromosoma X, desde 52.898.402 hasta 53.898.401.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52.887.404–52.908.560, hebra directaFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, hebra inversaFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, hebra directaGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, hebra directaTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, hebra directaKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, hebra inversaKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, hebra inversaIQSEC2SMC1A: 53.374.149–53.422.654, hebra inversaSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, hebra directaRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, hebra inversaHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, hebra inversaHUWE1Diagrama de SMC1A: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 53.374.149–53.380.186, 6038 basesExón 24: 53.380.620–53.380.730, 111 basesExón 23: 53.381.018–53.381.087, 70 basesExón 22: 53.382.232–53.382.383, 152 basesExón 21: 53.382.506–53.382.660, 155 basesExón 20: 53.383.097–53.383.253, 157 basesExón 19: 53.394.778–53.394.888, 111 basesExón 18: 53.396.227–53.396.380, 154 basesExón 17: 53.396.472–53.396.617, 146 basesExón 16: 53.399.589–53.399.730, 142 basesExón 15: 53.403.566–53.403.672, 107 basesExón 14: 53.403.777–53.403.893, 117 basesExón 13: 53.405.012–53.405.149, 138 basesExón 12: 53.405.245–53.405.391, 147 basesExón 11: 53.405.493–53.405.672, 180 basesExón 10: 53.405.771–53.405.956, 186 basesExón 9: 53.409.062–53.409.269, 208 basesExón 8: 53.409.421–53.409.503, 83 basesExón 7: 53.411.761–53.411.901, 141 basesExón 6: 53.411.995–53.412.253, 259 basesExón 5: 53.412.900–53.413.138, 239 basesExón 4: 53.413.232–53.413.435, 204 basesExón 3: 53.414.758–53.414.870, 113 basesExón 2: 53.414.981–53.415.169, 189 basesExón 1: 53.422.492–53.422.654, 163 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,7 kb de los 48,5 kb del gen; 3702 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMC1A

155

posiciones en SMC1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 48,5 kb de SMC1A, incluidos los intrones, y no solo los 9,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smc1a

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