Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122390↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79903↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 43,3 kb
- Proteína
- 242 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Símbolos anteriores
- NAT15
- Transcrito MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Calcificación de los ganglios basales
- Calcificación cerebral familiar primaria (todos los tipos)
Término general que engloba la calcificación cerebral familiar primaria (calcinosis estriopalidodentada bilateral), incluidas las formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1, y las formas recesivas MYORG y JAM2.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de NAA60
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 43,3 kb del gen; 729 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- JAM2junctional adhesion molecule 2Comparte 1 afección
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseComparte 1 afección
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BComparte 1 afección
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaComparte 1 afección
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Comparte 1 afección
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a NAA60
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NAA60 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Mostrar 38 rasgos más
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/naa60
Dante Labs. Gen NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/naa60
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