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Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,1 kb
Proteína
185 aminoácidos
También conocido como
RPX, ANF
Transcrito MANE Select
ENST00000295934.8NM_003865.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de HESX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica HESX1. HESX1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 56.698.908 hasta 57.698.907.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, hebra inversaARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, hebra directaSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, hebra inversaIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, hebra inversaHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, hebra directaAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, hebra inversaASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, hebra inversaDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, hebra directaPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, hebra inversaARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, hebra inversaDENND6ADiagrama de HESX1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 57.197.838–57.198.295, 458 basesExón 3: 57.198.391–57.198.492, 102 basesExón 2: 57.198.753–57.198.952, 200 basesExón 1: 57.199.762–57.199.978, 217 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 2,1 kb del gen; 558 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HESX1

11

posiciones en HESX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de HESX1, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HESX1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HESX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the endocrine system

Mostrar 19 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HESX1: HESX homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. Gen HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hesx1

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