Gen
ARNT2
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
- HGNC 16876↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000172379↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9915↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 80.404.382–80.597.933 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 193,6 kb
- Proteína
- 717 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0307, bHLHe1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303329.9NM_014862.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ARNT2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ARNT2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,5 kb de los 193,6 kb del gen; 2154 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ARNT2
3
posiciones en ARNT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 193,6 kb de ARNT2, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.
Rasgos asociados a ARNT2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARNT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARNT2: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arnt2
Dante Labs. Gen ARNT2: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arnt2
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