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Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Exones
4 exones en 12,8 kb
Proteína
450 aminoácidos
También conocido como
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Símbolos anteriores
FEOM3
Transcrito MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

      Grupo de afecciones, causadas por alteraciones en genes como KIF21A, TUBB3 y PHOX2A, en las que los movimientos oculares están restringidos y los párpados suelen caer desde el nacimiento.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica la afección, puede orientar la planificación de la cirugía de los músculos oculares y de los párpados, e informa sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de TUBB3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TUBB3. TUBB3 y 20 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 89.429.720 hasta 90.429.719.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, hebra inversaANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, hebra directaSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, hebra directaRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, hebra directaCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, hebra directaDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, hebra inversaCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, hebra directaSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, hebra directaCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, hebra inversaSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, hebra inversaVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, hebra directaZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, hebra inversaFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, hebra directaSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, hebra directaTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, hebra directaMC1R: 89.919.165–89.936.092, hebra directaTUBB3: 89.923.342–89.936.097, hebra directaTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, hebra directaDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, hebra inversaDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, hebra directaDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, hebra inversaPRDM7Diagrama de TUBB3: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 89.923.342–89.923.458, 117 basesExón 2: 89.932.571–89.932.679, 109 basesExón 3: 89.933.468–89.933.578, 111 basesExón 4: 89.934.729–89.936.097, 1369 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 12,8 kb del gen; 1353 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUBB3

33

posiciones en TUBB3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

28 de ellas (85 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de TUBB3, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tubb3

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