Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PCNT

pericentrin

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
Exones
47 exones en 121,6 kb
Proteína
3336 aminoácidos
También conocido como
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Símbolos anteriores
PCNT2
Transcrito MANE Select
ENST00000359568.10NM_006031.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PCNT. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PCNT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica PCNT. PCNT y 13 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 45.884.963 hasta 46.884.962.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, hebra directaCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, hebra directaCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, hebra inversaFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, hebra inversaSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, hebra inversaLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, hebra inversaMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, hebra directaYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, hebra inversaC21orf58PCNT: 46.324.156–46.445.769, hebra directaPCNT: 46.326.288–46.326.491, hebra directaDIP2A: 46.458.841–46.572.746, hebra directaDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, hebra inversaS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, hebra directaPRMT2Diagrama de PCNT: 47 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.324.156–46.324.282, 127 basesExón 2: 46.326.377–46.326.589, 213 basesExón 3: 46.334.397–46.334.768, 372 basesExón 4: 46.346.128–46.346.208, 81 basesExón 5: 46.346.743–46.346.998, 256 basesExón 6: 46.347.457–46.347.512, 56 basesExón 7: 46.349.012–46.349.186, 175 basesExón 8: 46.349.684–46.349.820, 137 basesExón 9: 46.351.429–46.351.540, 112 basesExón 10: 46.353.104–46.353.326, 223 basesExón 11: 46.353.987–46.354.068, 82 basesExón 12: 46.355.452–46.355.626, 175 basesExón 13: 46.356.974–46.357.191, 218 basesExón 14: 46.363.480–46.363.934, 455 basesExón 15: 46.366.584–46.367.139, 556 basesExón 16: 46.381.694–46.381.840, 147 basesExón 17: 46.385.832–46.385.983, 152 basesExón 18: 46.388.742–46.388.884, 143 basesExón 19: 46.389.199–46.389.431, 233 basesExón 20: 46.390.670–46.390.832, 163 basesExón 21: 46.391.164–46.391.376, 213 basesExón 22: 46.397.265–46.397.494, 230 basesExón 23: 46.398.014–46.398.130, 117 basesExón 24: 46.398.235–46.398.255, 21 basesExón 25: 46.399.590–46.399.796, 207 basesExón 26: 46.401.551–46.401.721, 171 basesExón 27: 46.402.331–46.402.483, 153 basesExón 28: 46.411.189–46.412.067, 879 basesExón 29: 46.412.837–46.412.992, 156 basesExón 30: 46.416.069–46.416.839, 771 basesExón 31: 46.418.204–46.418.306, 103 basesExón 32: 46.421.970–46.422.124, 155 basesExón 33: 46.425.831–46.425.971, 141 basesExón 34: 46.427.622–46.427.795, 174 basesExón 35: 46.428.395–46.428.590, 196 basesExón 36: 46.430.010–46.430.232, 223 basesExón 37: 46.430.507–46.430.657, 151 basesExón 38: 46.431.529–46.432.215, 687 basesExón 39: 46.435.904–46.436.148, 245 basesExón 40: 46.436.979–46.437.081, 103 basesExón 41: 46.438.164–46.438.337, 174 basesExón 42: 46.440.083–46.440.202, 120 basesExón 43: 46.440.855–46.441.084, 230 basesExón 44: 46.442.497–46.442.573, 77 basesExón 45: 46.443.810–46.443.948, 139 basesExón 46: 46.444.694–46.444.821, 128 basesExón 47: 46.445.284–46.445.769, 486 bases110203040475′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,5 kb de los 121,6 kb del gen; 10.011 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCNT

124

posiciones en PCNT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,8 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 121,6 kb de PCNT, incluidos los intrones, y no solo los 10,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCNT: pericentrin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. Gen PCNT: pericentrin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcnt

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test