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Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Exones
14 exones en 12,6 kb
Proteína
783 aminoácidos
También conocido como
msk
Símbolos anteriores
SNF1LK
Transcrito MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SIK1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica SIK1. SIK1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 42.920.807 hasta 43.920.806.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, hebra inversaERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, hebra directaPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, hebra inversaCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, hebra inversaU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, hebra directaCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, hebra inversaSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, hebra inversaHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, hebra directaH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, hebra directaRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, hebra directaPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, hebra inversaCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, hebra directaRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, hebra directaAGPAT3Diagrama de SIK1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 43.414.483–43.417.117, 2635 basesExón 13: 43.417.543–43.417.774, 232 basesExón 12: 43.418.260–43.418.541, 282 basesExón 11: 43.419.021–43.419.237, 217 basesExón 10: 43.419.353–43.419.478, 126 basesExón 9: 43.419.859–43.420.005, 147 basesExón 8: 43.420.234–43.420.457, 224 basesExón 7: 43.421.010–43.421.133, 124 basesExón 6: 43.421.243–43.421.367, 125 basesExón 5: 43.421.638–43.421.799, 162 basesExón 4: 43.421.974–43.422.037, 64 basesExón 3: 43.425.407–43.425.523, 117 basesExón 2: 43.426.023–43.426.192, 170 basesExón 1: 43.427.010–43.427.131, 122 bases141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 12,6 kb del gen; 2352 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SIK1

    2

    posiciones en SIK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 12,6 kb de SIK1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SIK1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SIK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 35 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SIK1: salt inducible kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sik1

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