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Gen

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
16q23.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 83.899.115–83.927.031 (GRCh38)
Exones
5 exones en 27,9 kb
Proteína
493 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MCD, hMCD
Transcrito MANE Select
ENST00000262430.6NM_012213.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acidurias orgánicas clásicas

    • Aciduria malónicaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en MLYCD, que pueden provocar retraso del desarrollo, hipoglucemia, enfermedad del músculo cardíaco y acidosis metabólica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite seguir una dieta baja en grasas y rica en hidratos de carbono, además de tomar carnitina y controlar el corazón.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MLYCD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MLYCD. MLYCD y 14 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 83.413.073 hasta 84.413.072.Cromosoma 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82.626.965–83.800.640, hebra directaCDH13HSBP1: 83.719.311–83.819.737, hebra directaHSBP1MLYCD: 83.899.115–83.927.031, hebra directaMLYCDOSGIN1: 83.931.311–83.966.333, hebra directaOSGIN1NECAB2: 83.968.244–84.002.776, hebra directaNECAB2SLC38A8: 84.009.558–84.043.143, hebra inversaSLC38A8MBTPS1: 84.052.703–84.116.966, hebra inversaMBTPS1: 84.101.970–84.101.996, hebra inversaHSDL1: 84.122.133–84.145.214, hebra inversaHSDL1DNAAF1: 84.145.261–84.178.769, hebra directaDNAAF1TAF1C: 84.177.846–84.187.070, hebra inversaTAF1CADAD2: 84.191.113–84.197.168, hebra directaADAD2KCNG4: 84.218.657–84.240.016, hebra inversaKCNG4WFDC1: 84.294.615–84.329.853, hebra directaWFDC1ATP2C2: 84.368.476–84.465.779, hebra directaATP2C2Diagrama de MLYCD: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 83.899.115–83.899.672, 558 basesExón 2: 83.906.987–83.907.099, 113 basesExón 3: 83.908.126–83.908.282, 157 basesExón 4: 83.912.218–83.912.367, 150 basesExón 5: 83.914.956–83.927.031, 12.076 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,1 kb de los 27,9 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MLYCD

57

posiciones en MLYCD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,9 kb de MLYCD, incluidos los intrones, y no solo los 13,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. Gen MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlycd

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