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Gen

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Resumen

Localización citogenética
4q35.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 183.659.293–183.713.589 (GRCh38)
Exones
30 exones en 54,3 kb
Proteína
1133 aminoácidos
También conocido como
FLJ12716, gry, foigr
Símbolos anteriores
C4orf41
Transcrito MANE Select
ENST00000334690.11NM_021942.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TRAPPC11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica TRAPPC11. TRAPPC11 y 8 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 183.186.441 hasta 184.186.440.Cromosoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183.099.120–183.320.777, hebra directaWWC2CLDN22: 183.318.100–183.320.276, hebra inversaCLDN22CLDN24: 183.321.764–183.322.426, hebra inversaCLDN24CDKN2AIP: 183.444.628–183.452.995, hebra directaCDKN2AIPING2: 183.504.754–183.516.111, hebra directaING2RWDD4: 183.639.635–183.659.203, hebra inversaRWDD4TRAPPC11: 183.659.293–183.713.589, hebra directaTRAPPC11STOX2: 183.797.692–184.023.526, hebra directaSTOX2ENPP6: 184.088.699–184.221.230, hebra inversaENPP6Diagrama de TRAPPC11: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 183.659.293–183.659.447, 155 basesExón 2: 183.663.847–183.664.071, 225 basesExón 3: 183.666.257–183.666.426, 170 basesExón 4: 183.667.060–183.667.130, 71 basesExón 5: 183.668.003–183.668.117, 115 basesExón 6: 183.674.713–183.674.812, 100 basesExón 7: 183.675.164–183.675.237, 74 basesExón 8: 183.677.458–183.677.554, 97 basesExón 9: 183.679.353–183.679.486, 134 basesExón 10: 183.680.120–183.680.267, 148 basesExón 11: 183.682.732–183.682.825, 94 basesExón 12: 183.683.975–183.684.054, 80 basesExón 13: 183.684.145–183.684.223, 79 basesExón 14: 183.684.305–183.684.359, 55 basesExón 15: 183.684.696–183.684.841, 146 basesExón 16: 183.685.084–183.685.145, 62 basesExón 17: 183.685.271–183.685.403, 133 basesExón 18: 183.686.618–183.686.748, 131 basesExón 19: 183.691.316–183.691.471, 156 basesExón 20: 183.692.960–183.693.147, 188 basesExón 21: 183.693.589–183.693.737, 149 basesExón 22: 183.693.917–183.694.038, 122 basesExón 23: 183.694.604–183.694.723, 120 basesExón 24: 183.697.503–183.697.568, 66 basesExón 25: 183.697.679–183.697.835, 157 basesExón 26: 183.701.697–183.701.808, 112 basesExón 27: 183.704.979–183.705.070, 92 basesExón 28: 183.706.807–183.706.940, 134 basesExón 29: 183.708.407–183.708.574, 168 basesExón 30: 183.712.600–183.713.589, 990 bases1510152025305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 54,3 kb del gen; 3402 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRAPPC11

61

posiciones en TRAPPC11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,3 kb de TRAPPC11, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trappc11

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