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Gen

FANCE

FA complementation group E

Resumen

Localización citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 35.452.338–35.467.102 (GRCh38)
Exones
10 exones en 14,8 kb
Proteína
536 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FAE
Símbolos anteriores
FACE
Transcrito MANE Select
ENST00000229769.3NM_021922.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FANCE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica FANCE. FANCE y 17 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 34.959.720 hasta 35.959.719.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, hebra directaANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, hebra inversaTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, hebra directaSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, hebra directaZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, hebra directaDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, hebra directaPPARDFANCE: 35.452.338–35.467.102, hebra directaFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, hebra directaRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, hebra inversaTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, hebra inversaTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, hebra inversaFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, hebra directaARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, hebra directaCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, hebra directaCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, hebra inversaCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, hebra directaLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, hebra inversaSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, hebra inversaSLC26A8Diagrama de FANCE: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.452.338–35.452.793, 456 basesExón 2: 35.455.747–35.456.353, 607 basesExón 3: 35.457.556–35.457.600, 45 basesExón 4: 35.457.916–35.457.984, 69 basesExón 5: 35.458.297–35.458.440, 144 basesExón 6: 35.459.331–35.459.454, 124 basesExón 7: 35.459.682–35.459.760, 79 basesExón 8: 35.460.552–35.460.618, 67 basesExón 9: 35.462.789–35.462.914, 126 basesExón 10: 35.466.244–35.467.102, 859 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 14,8 kb del gen; 1611 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FANCE

76

posiciones en FANCE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,8 kb de FANCE, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCE: FA complementation group E. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCE: FA complementation group E [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fance

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