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Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Resumen

Localización citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromosoma 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Exones
7 exones en 33,9 kb
Proteína
301 aminoácidos
También conocido como
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Símbolos anteriores
C20orf155
Transcrito MANE Select
ENST00000378863.9NM_019095.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de CRLS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica CRLS1. CRLS1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 5.523.088 hasta 6.523.087.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, hebra inversaGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, hebra directaSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, hebra directaCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, hebra inversaTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, hebra directaMCM8: 5.950.949–6.039.856, hebra directaCRLS1: 6.006.123–6.040.053, hebra directaCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, hebra inversaLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, hebra inversaFERMT1Diagrama de CRLS1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 6.006.123–6.006.552, 430 basesExón 2: 6.009.775–6.009.912, 138 basesExón 3: 6.015.361–6.015.490, 130 basesExón 4: 6.031.285–6.031.370, 86 basesExón 5: 6.032.012–6.032.080, 69 basesExón 6: 6.034.464–6.034.555, 92 basesExón 7: 6.037.074–6.040.053, 2980 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 33,9 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRLS1: cardiolipin synthase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRLS1: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crls1

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