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Gen

CDC42

cell division cycle 42

Resumen

Localización citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Exones
6 exones en 48,7 kb
Proteína
191 aminoácidos
También conocido como
G25K, CDC42Hs
Transcrito MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de CDC42

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CDC42. CDC42 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 21.577.035 hasta 22.577.034.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, hebra directaALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, hebra inversaRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, hebra inversaUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, hebra directaLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, hebra inversaHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, hebra directaCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, hebra directaCELA3A: 22.025.142–22.092.943, hebra directaCDC42: 22.052.709–22.101.360, hebra directaCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, hebra inversaWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, hebra directaZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, hebra directaEPHA8Diagrama de CDC42: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 22.052.709–22.052.742, 34 basesExón 2: 22.078.429–22.078.583, 155 basesExón 3: 22.081.722–22.081.794, 73 basesExón 4: 22.086.439–22.086.548, 110 basesExón 5: 22.086.669–22.086.866, 198 basesExón 6: 22.091.428–22.101.360, 9933 bases12465′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,5 kb de los 48,7 kb del gen; 576 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDC42

8

posiciones en CDC42 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (75 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 48,7 kb de CDC42, incluidos los intrones, y no solo los 10,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDC42: cell division cycle 42. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC42: cell division cycle 42 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdc42

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