Gen
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000161202↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1857↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q27.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 184.155.377–184.173.614 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 18,2 kb
- Proteína
- 716 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0208
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DVL3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DVL3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 18,2 kb del gen; 2151 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DVL3
11
posiciones en DVL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18,2 kb de DVL3, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a DVL3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DVL3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Mostrar 32 rasgos más
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DVL3: dishevelled segment polarity protein 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dvl3
Dante Labs. Gen DVL3: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dvl3
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