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Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Exones
13 exones en 75,1 kb
Proteína
473 aminoácidos
También conocido como
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transcrito MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PTDSS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PTDSS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica PTDSS1. PTDSS1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 95.799.449 hasta 96.799.448.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, hebra inversaGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, hebra inversaUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, hebra inversaMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, hebra directaPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, hebra directaSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, hebra directaCPQDiagrama de PTDSS1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 96.261.902–96.262.219, 318 basesExón 2: 96.273.299–96.273.390, 92 basesExón 3: 96.284.109–96.284.153, 45 basesExón 4: 96.287.022–96.287.146, 125 basesExón 5: 96.295.098–96.295.256, 159 basesExón 6: 96.299.694–96.299.845, 152 basesExón 7: 96.304.040–96.304.181, 142 basesExón 8: 96.306.444–96.306.556, 113 basesExón 9: 96.309.557–96.309.622, 66 basesExón 10: 96.320.246–96.320.345, 100 basesExón 11: 96.330.213–96.330.281, 69 basesExón 12: 96.331.026–96.331.095, 70 basesExón 13: 96.333.457–96.336.995, 3539 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 75,1 kb del gen; 1422 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTDSS1

3

posiciones en PTDSS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75,1 kb de PTDSS1, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptdss1

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