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Gen

GM2A

ganglioside GM2 activator

Resumen

Localización citogenética
5q33.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 151.253.185–151.270.440 (GRCh38)
Exones
4 exones en 17,3 kb
Proteína
193 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
Transcrito MANE Select
ENST00000357164.4NM_000405.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Sandhoff y deficiencia del activador de GM2

    • Deficiencia del activador de GM2 (variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs)Autosómica recesiva

      Una forma rara, clínicamente similar a la enfermedad de Tay-Sachs infantil, con actividad normal de hexosaminidasa, causada por variantes en GM2A.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GM2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica GM2A. GM2A y 13 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 150.761.813 hasta 151.761.812.Cromosoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150.777.883–150.796.736, hebra directaSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, hebra directaIRGMZNF300: 150.893.804–150.904.987, hebra inversaZNF300GPX3: 151.020.585–151.030.769, hebra directaGPX3TNIP1: 151.029.935–151.093.577, hebra inversaTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, hebra inversaANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, hebra inversaCCDC69GM2A: 151.253.185–151.270.440, hebra directaGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, hebra inversaSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, hebra inversaSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, hebra directaSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, hebra inversaFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, hebra inversaSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, hebra inversaATOX1Diagrama de GM2A: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 151.253.185–151.253.297, 113 basesExón 2: 151.259.755–151.259.916, 162 basesExón 3: 151.266.731–151.266.913, 183 basesExón 4: 151.267.296–151.270.440, 3145 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 17,3 kb del gen; 582 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GM2A

9

posiciones en GM2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,3 kb de GM2A, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GM2A: ganglioside GM2 activator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. Gen GM2A: ganglioside GM2 activator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gm2a

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