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Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Resumen

Localización citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,4 kb
Proteína
509 aminoácidos
También conocido como
SRA1
Símbolos anteriores
CMD1, CMPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SOX9. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SOX9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SOX9. SOX9 y 0 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 71.623.718 hasta 72.623.717.Cromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, hebra directaSOX9Diagrama de SOX9: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 72.121.020–72.121.822, 803 basesExón 2: 72.122.719–72.122.972, 254 basesExón 3: 72.123.543–72.126.416, 2874 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 5,4 kb del gen; 1530 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOX9

59

posiciones en SOX9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de SOX9, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox9

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