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Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Resumen

Localización citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 100.987.543–100.994.403 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,9 kb
Proteína
684 aminoácidos
También conocido como
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Símbolos anteriores
IOSCA, C10orf2
Transcrito MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Estructura de TWNK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica TWNK. TWNK y 15 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 100.490.973 hasta 101.490.972.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, hebra inversaSEC31B: 100.505.628–100.529.881, hebra inversaNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, hebra inversaNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, hebra directaHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, hebra directaPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, hebra directaSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, hebra inversaMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, hebra directaSEMA4GTWNK: 100.987.543–100.994.403, hebra directaTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, hebra directaLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, hebra inversaSFXN3: 101.031.229–101.041.244, hebra directaSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, hebra directaKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, hebra directaTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, hebra inversaLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, hebra directaBTRCDiagrama de TWNK: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.987.543–100.989.453, 1911 basesExón 2: 100.989.644–100.989.884, 241 basesExón 3: 100.990.436–100.990.543, 108 basesExón 4: 100.990.869–100.991.010, 142 basesExón 5: 100.993.190–100.994.403, 1214 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 6,9 kb del gen; 2055 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TWNK

45

posiciones en TWNK en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 6,9 kb de TWNK, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TWNK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TWNK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 59 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/twnk

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