Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130005(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2593(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 4,5 kb
- Proteína
- 236 aminoácidos
- También conocido como
- PIG2, TP53I2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndromes de deficiencia cerebral de creatina
- Síndrome de deficiencia cerebral de creatina
Incluye la deficiencia de GAMT y de AGAT (autosómica recesiva) y la deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8, ligada al cromosoma X), que pueden causar discapacidad intelectual, retraso del habla, convulsiones y alteraciones del comportamiento.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer el resultado permite administrar suplementos de creatina, junto con ornitina y cambios en la dieta en la deficiencia de GAMT, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas de los defectos de síntesis si se inicia pronto.
Estructura de GAMT
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 4,5 kb del gen; 711 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GAMT
126
posiciones en GAMT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4,5 kb de GAMT, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Variantes con una página (69)
Las variantes de GAMT con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exón 1 | 1.401.412 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A54P | c.160G>C | Exón 1 | 1.401.317 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A74P | c.220G>C | Exón 2 | 1.399.900 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A75V | c.224C>T | Exón 2 | 1.399.896 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A156D | c.467C>A | Exón 5 | 1.399.019 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>G | Exón 1 | 1.401.476 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.114C>T | Exón 1 | 1.401.363 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.158_181+7del | Intrón 1 | 1.401.288 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.327+43G>A | Intrón 2 | 1.399.750 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.327G>A | Exón 2 | 1.399.793 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a GAMT
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GAMT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Mostrar 25 rasgos más
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gamt
Dante Labs. Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gamt
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