Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Exones
27 exones en 408,6 kb
Proteína
926 aminoácidos
También conocido como
LIN2, CAGH39, FGS4
Símbolos anteriores
TNRC8
Transcrito MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CASK

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CASK. CASK y 5 genes cercanos en el cromosoma X, desde 41.106.313 hasta 42.332.175.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, hebra directaUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, hebra directaDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, hebra directaNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, hebra inversaCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, hebra directaGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, hebra directaGPR82Diagrama de CASK: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 41.514.934–41.520.596, 5663 basesExón 26: 41.523.951–41.524.034, 84 basesExón 25: 41.531.007–41.531.209, 203 basesExón 24: 41.534.706–41.534.786, 81 basesExón 23: 41.534.893–41.534.973, 81 basesExón 22: 41.542.691–41.542.806, 116 basesExón 21: 41.553.719–41.553.915, 197 basesExón 20: 41.555.600–41.555.635, 36 basesExón 19: 41.557.032–41.557.100, 69 basesExón 18: 41.559.779–41.559.847, 69 basesExón 17: 41.561.559–41.561.644, 86 basesExón 16: 41.569.668–41.569.746, 79 basesExón 15: 41.578.340–41.578.528, 189 basesExón 14: 41.586.907–41.586.987, 81 basesExón 13: 41.589.515–41.589.592, 78 basesExón 12: 41.609.904–41.610.025, 122 basesExón 11: 41.622.617–41.622.634, 18 basesExón 10: 41.626.604–41.626.703, 100 basesExón 9: 41.636.578–41.636.661, 84 basesExón 8: 41.660.439–41.660.561, 123 basesExón 7: 41.665.277–41.665.452, 176 basesExón 6: 41.671.428–41.671.530, 103 basesExón 5: 41.739.384–41.739.456, 73 basesExón 4: 41.745.524–41.745.601, 78 basesExón 3: 41.787.178–41.787.283, 106 basesExón 2: 41.853.115–41.853.227, 113 basesExón 1: 41.922.930–41.923.554, 625 bases2725201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,8 kb de los 408,6 kb del gen; 2781 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CASK

    110

    posiciones en CASK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 408,6 kb de CASK, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cask

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test